Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais

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Renata Camacho Miziara
Claudia Emília Vieira Wiezel
Geraldo Aleixo da Silva Passos Júnior
Aguinaldo Luiz Simões

Resumo

A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto que nos pacientes com DM, este número é sempre superior a 50. O tamanho da expansão está correlacionado à gravidade clínica e à idade de apresentação dos sintomas da doença. Pacientes com 50 a 150 cópias da repetição apresentam a forma mínima da doença, podendo ter apenas catarata como único sintoma. Os pacientes com 100 a 1000 repetições apresentam a forma clássica e pacientes que apresentam mais de 2000 cópias possuem a forma congênita. Baseados em 182 trios (mãefilho-suposto pai) com probabilidade de paternidade superior a 99,99%, foram estimadas freqüências gênicas e genotípicas, parâmetros de interesse forense e verificada a possibilidade de ocorrencia de desvio meiótico. Fenótipos estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (P = 0,2653); o perfil de freqüências alélicas mostrou-se semelhante ao de populações européias e africanas, mas diferentes da população Asiática. Nossos achados não confirmam a existência de desvio meiótico.

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Como Citar
Miziara, R. C., Wiezel, C. E. V., Passos Júnior, G. A. da S., & Simões, A. L. (2007). Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais. Revista Brasileira Multidisciplinar - ReBraM, 11(1), 213-221. https://doi.org/10.25061/2527-2675/ReBraM/2007.v11i1.242
Seção
Artigos Originais
Biografia do Autor

Renata Camacho Miziara

Docente dos cursos de graduação em Biomedicina e Farmácia-Bioquímica do Centro Universitário de Araraquara - UNIARA e do curso de Odontologia e Farmácia-Bioquímica das Faculdades Unificadas da Fundação Educacional de Barretos.

Claudia Emília Vieira Wiezel, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo.

Bióloga, doutora e especialista do laboratório de Genética-bioquímica do Departamento de Genética.

Geraldo Aleixo da Silva Passos Júnior, Universidade de São Paulo.

Docente da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto.

Aguinaldo Luiz Simões, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo.

Docente do Departamento de Genética.

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